Jumat, 01 April 2011

SPINA BIFIDA



I.       DEFINISI
Spina Bifida termasuk dalam kelompok neural tube defect yaitu suatu celah pada tulang belakang yang terjadi karena bagian dari satu atau beberapa vertebra gagal menutup atau gagal terbentuk secara utuh.
Hal ini dapat terjadi saat beberapa minggu (21 minggu sampai dengan 28 minggu) setelah konsepsi.

II.    PENYEBAB
Faktor genetik dan lingkungan (nutrisi atau terpapar bahan berbahaya) dapat menyebabkan resiko melahirkan anak dengan spina bifida.Pada 95 % kasus spina bifida tidak ditemukan riwayat keluarga dengan defek neural tube. Resiko akan melahirkan anak dengan spinabifida 8 kali lebih besar bila sebelumnya pernah melahirkan anak spina bifida.

Terdapat beberapa jenis spina bifida:
1.      Spina bifida occulta : Defek tidak tampak, jarang menimbulkan gejala atau komplikasi. Satu atau beberapa vertebra tidak terbentuk secara normal, tetapi korda spinalis dan selaputnya (meningens) tidak menonjol. Ditemukan tidak sengaja saat penderita dilakukan foto x-ray


 










Gambar 2.1 Spina bifida occulta
 








Gambar 2.2. X-Ray Spina Bifida Occulta

2.      Meningocele : meningens menonjol melalui vertebra yang tidak utuh dan teraba sebagai suatu benjolan berisi cairan di bawah kulit.


 








Gambar 2.3. Meningocele


 









Gambar 2.3. . X-Ray Meningocel
3. Spina bifida cystica (Myelomeningocele):  jenis spina bifida yang kompleks dan paling   berat, dimana korda spinalis menonjol dan keluar dari tubuh, kulit diatasnya tampak kasar dan merah.









Gambar 2.4. Spina bifida cystica

III.       GEJALA SPINA BIFIDA :
·        Gejala yang timbul disebabkan oleh komplikasi pada spina bifida antara lain :
Abnormalitas pada lower spine selalu bersamaan dengan abnormalitas upper spine (Arnold       Chiari malformation) yang menyebabkan masalah koordinasi

Gambar 2.5.  CT-scan Arnold Chiari malformation
Gambar 2.6.  Arnold Chiari malformation

·        Deformitas pada spine, hip, foot dan leg sering oleh karena imbalans kekuatan otot dan fungsi
·        Masalah bladder dan bowel berupa ketidakmampuan untuk merelakskan secara volunter otot (sphincter) sehingga menahan urine pada bladder dan feses pada rectum.
·        Hidrosefalus mengenai 90% penderita spina bifida. Inteligen dapat normal bila hirosefalus di terapi dengan cepat.
·        Anak-anak dengan meningomyelocele banyak yang mengalami tethered spinal cord. Spinal cord melekat pada jaringan sekitarnya dan tidak dapat bergerak naik atau turun secara normal. Keadaan ini menyebabkan deformitas kaki, dislokasi hip atau skoliosis. Masalah ini akan bertambah buruk seiring pertumbuhan anak dan tethered cord akan terus teregang.
·        Obesitas oleh karena inaktivitas
·        Fraktur patologis pada 25% penderita spina bifida, disebabkan karena kelemahan atau penyakit pada tulang.
·        Defisiensi growth hormon menyebabkan short statue
·         Learning disorder
·        Masalah psikologis, sosial dan seksual
·        Alergi karet alami (latex)
IV.  DIAGNOSIS
Diagnosis ditegakkan berdasarkan gejala dan hasil pemeriksaan fisik.
Pemeriksaan dan Tes
·        Pada prenatal tes diukur tingkat maternal serum alpha-fetoprotein (MSAP atau AFP).Didapatkan hasil tinggi pada wanita yang mengandung bayi dengan spina bifida (85%)atau defek neural tube lainnya. Tes ini memiliki angka positif palsu yang tinggi, karena itu jika hasilnya positif, perludilakukan pemeriksaan lanjutan untuk memperkuat diagnosis.
·        Dilakukan USG yang biasanya dapat menemukan adanya spinabifida. Tes ini disebut juga triple screen yang terdiri dari pemeriksaan AFP, ultrasound dan cairan amnion. Pada evaluasi anak dengan spina bifida, dilakukan analisis melalui riwayat medik, riwayat medik keluarga dan riwayat kehamilan dan saat melahirkan.

Ø      Maternal Serum Alpha-Fetoprotein (AFP)Test
Test Afp untuk mengetahui perkembangan dan kesehatan janin. Teknik ini dengan mengambil protein dalam darah ibu. Pengambilan darah terbaik pada usia kehamilan 16-18 minggu. Teknik AFP ini hanya membutuhkan sedikit sampel darah dari lengan ibu dan tidak beresiko terhadap janin. Bila hasil skrining positif biasanya diperlukan test lanjutan untuk memastikan adanya kelainan genetik pada janin yang lahir kelak menderita cacat.

Ø      Amniosentesis
Para dokter umumnya menggunakan teknik amniosentesis untuk mendeteksi atau untuk memastikan adanya kelainan kromosom seperti Sindroma Down dan open neural tube defects. Dalam kasus tertentu, teknik amniosintesis untuk mengetahui gangguan genetik lainnya seperti penyakit-penyakit Tay Sach (Tay Sach's Desease). Kelemahan amniosintesis : teknik ini tidak dapat mengidentifikasikan masalah struktural seperti cacat pada langit-langit mulut (cleft palate) dan kelainan jantung.
Indikasi ibu hamil yang layak diperiksa :
-        Usia ibu kurang lebih 35 tahun
-        Menunjukkan hasil positif lewat teknik
-        Salah satu orangtua diketahui memiliki kelainan kromosom seperti     spina bifida.
-        Salah satu orangtua memiliki historis keluarga yang menderita kelainan kromosom, penyakit genetik.

Amniosentesis biasa dilakukan pada kehamilan 15 sampai 17 minggu, kadang-kadang lebih awal. Tekniknya dengan menempatkan sebuah jarum yang tipis yang diletakkan di dinding peruut hingga masuk ke dalam rahim (uterus). Dokter akan mengambil sedikit cairan amnion (ketuban). Ultrasound juga digunakan untuk membantu dokter menyeleksi area yang aman untuk memasukkan jarum ke dalam rahim. Setelah cairan amnion yang mengandung sel-sel yang berhubungan dengan janin diambil, kemudian diuji dalam sebuah lboratorium. Teknik ini dapat menentukan susunan kromosom janin, kadar AFP dan jenis kelamin. Biasanya, amniosintesis tidak menyakitkan, tetapi mungkin sedikit agak tidak menyenangkan karena nyeri perut kadang-kadang terjadi.
-        Pemeriksaan fisik dipusatkan pada defisit neurologi, deformitas muskuloskeletal dan evaluasi psikologis. Pada anak yang lebih besar dilakukan asesmen tumbuh kembang, sosial dan gangguan belajar.
-        Pemeriksaan x-ray digunakan untuk mendeteksi kelainan tulang belakang, skoliosis, deformitas hip, fraktur pathologis dan abnormalitas tulang lainnya. USG tulang belakang bisa menunjukkan adanya kelainan pada korda spinalis maupun vertebra dan lokasi fraktur patologis.
-        CT scan kepala untuk mengevaluasi hidrosepalus dan MRI tulang belakang untuk memberikan informasi pada kelainan spinal cord dan akar saraf.




 









Gambar 2.7 MRI spina bifida

PENATALAKSANAAN
Penatalaksanaan pada penderita spina bifida memerlukan koordinasi tim yang terdiri dari spesialis anak, saraf, bedah saraf, rehabilitasi medik, ortopedi, endokrin, urologi dan tim terapi fisik, ortotik, okupasi, psikologis perawat, ahli gizi sosial worker dan lain-lain.

VII.1 Urologi
Dalam bidang urologi, terapi pada disfungsi bladder dimulai saat periode neonatal sampai sepanjang hidup. Tujuan utamanya adalah :
1.      Mengontrol inkotinensia
2.      Mencegah dan mengontrol infeksi
3.      Mempertahankan fungsi ginjal
Intermiten kateterisasi dapat dimulai pada residual urin > 20 cc dan kebanyakan anak umur 5 - 6 tahun dapat melakukan clean intermittent catheterization (CIC) dengan mandiri. Bila terapi konservatif gagal mengontrol inkontinensia, prosedur bedah dapat dipertimbangkan. Untuk mencegah refluk dapat dilakukan ureteral reimplantasi, bladder augmentation, atau suprapubic vesicostomy.






 









 










Gambar 2.8 clean intermittent catheterization (CIC)

VII.2  Orthopedi
Tujuan terapi ortopedi adalah memelihara stabilitas spine dengan koreksi yang terbaik dan mencapai anatomi alignment yang baik pada sendi ekstremitas bawah. Dislokasi hip dan pelvic obliquity sering bersama-sama dengan skoliosis paralitik. Terapi skoliosis dapat dengan pemberian ortesa body jacket atau Milwaukee brace. Fusi spinal dan fiksasi internal juga dapat dilakukan untuk memperbaiki deformitas tulang belakang. Imbalans gaya mekanik antara hip fleksi dan adduksi dengan kelemahan abduktor dan fungsi ekstensor menghasilkan fetal coxa valga dan acetabulum yang displastik, dangkal dan parsial. Hip abduction splint atau Pavlik harness digunakan 2 tahun pertama untuk counter gaya mekaniknya.Pemanjangan tendon Achilles untuk deformitas equinus, flexor tenodesis atau transfer dan plantar fasciotomi untuk deformitas claw toe dan pes cavus yang berat. Subtalar fusion, epiphysiodesis, triple arthrodesis atau talectomi dilakukan bila operasi pada jaringan lunak tidak memberikan hasil yang memuaskan.

VII.3 Tindakan menutup kebocoran liquor cerebri pada spina bifida

a.          Definisi : Bocoran likuor adalah keluarnya cairan otak ( LCS) dari kerusakan jaringan penutup pada kelainan spina bifida.
b.         Indikasi  : Operasi Kebocoran likuor spina bifida.
c.          Kontra indikasi operasi : Umum keadaan pasien yang jelek
d.         Diagnosis Banding (tidak ada)

          Teknik Operasi
1.      Persiapan operasi secara umum
2.      Sayatan kulit disesuaikan ruptur, pada umumnya sesuai luka ruptur berbentuk      S atau Z ( perencanaan menutup kulit )
3.      Identifikasi struktur kulit, fascia, jaringan saraf, arachnoid dan duramater., masing masing lapisan dipisahkan.
4.   Struktur saraf dimasukkan kedalam kantong duramater, duramater ditutup rapat kedap air.
5.   Lapisan diatasnya ditutup berurutan mulai dari fascia, otot, subcutis dan kutis


F:\prayoga_ary\gambar spina bifida\13986.jpg 










F:\prayoga_ary\gambar spina bifida\13982.jpg
 











F:\prayoga_ary\gambar spina bifida\13988.jpg
 











Gambar 2.9 hasil operasi spina bifida
Komplikasi operasi
Komplikasi operasi berupa infeksi, insidensi cu­kup tinggi.

Mortalitas
Pada umumnya kecil

Perawatan Pascabedah dan Follow Up
Monitor kondisi umum dan neurologis pasien dilakukan seperti biasanya. Perawatan luka ditujukan pada luka operasi

VII.3   Rehabilitasi Medik
Sistem Muskuloskeletal
Latihan luas gerak sendi pasif pada semua sendi sejak bayi baru lahir dilakukan seterusnya untuk mencegah deformitas muskuloskeletal. Latihan penguatan dilakukan pada otot yang lemah, otot partial inervation atau setelah prosedur tendon transfer

Perkembangan Motorik
Stimulasi motorik sedini mungkin dilakukan dengan memperhatikan tingkat dari defisit neurologis.

Ambulatory
Alat bantu untuk berdiri dapat dimulai diberikan pada umur 12 – 18 bulan. Spinal brace diberikan pada kasus-kasus dengan skoliosis.Reciprocal gait orthosis (RGO) atau Isocentric Reciprocal gait orthosis (IRGO) sangat efektif digunakan bila hip dapat fleksi dengan aktif. HKAFO digunakan untuk mengkompensasi instabilitas hip disertai gangguan aligment lutut. KAFO untuk mengoreksi fleksi lutut agar mampu ke posisi berdiri tegak. Penggunaan kursi roda dapat dimulai saat tahun kedua terutama pada anak yang tidak dapat diharapkan melakukan ambulasi.
http://3.bp.blogspot.com/_tXxXZmh52lM/SPf7TERt6HI/AAAAAAAAAGs/uTM1ffkC22U/s320/RGO.bmp

Gambar 2.10. Reciprocal gait orthosis (RGO)

Bowel training
Diet tinggi serat dan cairan yang cukup membantu feses lebih lunak dan berbentuk sehingga mudah dikeluarkan. Pengeluaran feses dilakukan 30 menit setelah makan dengan menggunakan reflek gastrokolik. Crede manuver dilakukan saat anak duduk di toilet untuk menambah kekuatan mengeluarkan dan mengosongkan feses Stimulasi digital atau supositoria rektal digunakan untuk merangsang kontraksi rektal sigmoid. Fekal softener digunakan bila stimulasi digital tidak berhasil.

VIII. PROGNOSIS
Prognosis spina bifida tergantung pada berat ringannya abnormalitas. Prognosis terburuk bila terdapat paralisis komplet, hidrosefalus dan defek kongenital lainnya. Dengan penanganan yang baik, sebagian besar anak-anak dengan spina bifida dapat hidup sampai usia dewasa.


IX. PENCEGAHAN
Resiko terjadinya spina bifida bisa dikurangi dengan mengkonsumsi asam folat. Kekurangan asam folat pada seorang wanita harus dikoreksi sebelum wanita tersebut hamil, karena kelainan ini terjadi sangat dini. Kepada wanita yang berencana untuk hamil dianjurkan untuk mengkonsumsi asam folat sebanyak 400 mcg/hari. Kebutuhan asam folat pada wanita hamil adalah 1 mg/hari.












DAFTAR  PUSTAKA


1.      Molnar GE, Murphy KP, Spina Bifida In: Pediatric Rehabilitation, 3rd ed, Hanley & Helfus Inc, Philadelphia:p219-40

2.       Foster MR. Spina Bifida..http://www.emedicinehealth.com/spina_bifida.Downloaded at 11/11/07. 09:12

3.      Spina Bifida. http://naya.web.id/2007/01/25/spina-bifida/ Downloaded at 11/11/07. 11:13

4.      Spina Bifida. http://www.mayoclinic.com/health/spina-bifida/DS00417/DSECTION=2 Downloaded at 11/11/07. 12:42

5.      RGO Introduction http://www.centerfororthoticsdesign.com/ isocentric_rgo /index.html. Downloaded at 14/11/07.11:12

6.      Spina Bifida Association. Toilet Training the Child with Spina Bifida. Toilet Training the Child with Spina Bifida.Downloaded at 11/4/07. 02:07

7.      Southwest Institute for Families and children with special needs. Spina Bifida. www.hrtw.org/tools/pdfs/spina_bifida.pdf .Downloaded at 11/4/07. 04:27

8.       Spina Bifida. http://www.wrongdiagnosis.com/s/spina_bifida/prognosis.htm. Downloaded at 04/12/07. 10:16